国家罕见病直报系统收集病例

我告诉你，罕见病治疗难，缺药，药贵，这是个全球性的麻烦事。听说中华医学会第一届全国罕见病学术年会23号在京开，我从那个地方知道的，国家罕见病直报系统已经收集了780,000个病例，我们国家已经初步搞了个罕见病“防、治、研”的国家体系，加速解决罕见病的诊断、治疗和用药问题。

张抒扬在会上说，听这位中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长说，大约80%的罕见病是遗传相关，约50%的罕见病是儿童起病的。虽然罕见病单病种患病率不高，但是人多，所以我们国家的罕见病患者规模还是很大的。

我听说国家罕见病直报系统收集了好多罕见病相关的信息，包括诊断治疗和分布情况。这个信息可以用来制定干预策略，改善诊疗服务体系，提高可获取的药物的依据。中央还专门资助了两万多例罕见病患者进行了免费的基因检测，这是用专项彩票公益金支持的。

最近几年，我们国家采取了很多措施，加强了对罕见病的防治工作。我们初步形成了罕见病的“诊疗-研究-转化”的支撑体系。现在已经有320多家医院参加了全国罕见病诊疗协作网，还初步建成了国家罕见病注册平台、国家罕见病直报系统、国家罕见病质控平台等国家级罕见病的数据平台。还有国家级罕见病生物样本库，打造了标准化和规范化的。还建立起了国家罕见病医学中心和其他国家级研究中心。

我国最近发布了一个罕见病目录，里面列出了207种罕见病。这个目录是由国家卫健委等6个部门一起制定的。大家都在努力加强罕见病管理，保护和维护罕见病患者的健康权益，步子也越迈越快。

北京协和医院是全国罕见病诊疗协作网的负责医院，他们一直在加强罕见病的诊疗能力，推动罕见病学科的建立和发展，还在培养能够诊断和治疗罕见病的医生队伍。他们还搭建了一个国家罕见病协作平台体系，推动罕见病的科技创新，帮助罕见病的预防和治理，并提高药物的可及性。他们为了探索罕见病的诊疗和研究，付出了很多努力，可以说是为探索罕见病的“中国模式”做出了很大贡献。